Σε μια συνηθισμένη εξέταση αίματος που αποδείχθηκε εξαιρετικά σημαντική Γάλλοι επιστήμονες εντόπισαν τη νεότερη και σπανιότερη ομάδα αίματος στον κόσμο.
Πιο συγκεκριμένα ο μόνος γνωστός φορέας είναι μια γυναίκα από τη Γουαδελούπη, της οποίας το αίμα είναι τόσο μοναδικό που οι γιατροί δεν μπόρεσαν να βρουν ούτε έναν συμβατό δότη. Η ανακάλυψη της 48ης αναγνωρισμένης ομάδας αίματος, που ονομάζεται “Gwada-negative”, ξεκίνησε όταν το πλάσμα αίματος της γυναίκας αντέδρασε σε κάθε πιθανό δείγμα δότη που εξετάστηκε, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων από τα δικά της αδέλφια. Συνεπώς ήταν αδύνατο να βρεθεί ένας κατάλληλος αιμοδότης για εκείνη.
Οι οικείες κατηγορίες ομάδας αίματος που γνωρίζουμε αντιπροσωπεύουν μόνο δύο από τις αρκετές δεκάδες συστήματα ομάδων αίματος που καθορίζουν τη συμβατότητα για μεταγγίσεις. Κάθε σύστημα αντανακλά ανεπαίσθητες αλλά κρίσιμες διαφορές στις πρωτεΐνες και τα σάκχαρα που επικαλύπτουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια μας. Για να λύσουν το μυστήριο του ασύμβατου αίματος της γυναίκας από τη Γουαδελούπη, οι επιστήμονες στράφηκαν σε πρωτοποριακή γενετική ανάλυση. Χρησιμοποιώντας αλληλούχιση ολόκληρου του εξονίου, μια τεχνική που εξετάζει και τα 20.000 και πλέον ανθρώπινα γονίδια, ανακάλυψαν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται PIGZ.
Αυτό το γονίδιο παράγει ένα ένζυμο υπεύθυνο για την προσθήκη ενός συγκεκριμένου σακχάρου σε ένα σημαντικό μόριο στις κυτταρικές μεμβράνες. Το σάκχαρο που λείπει αλλάζει τη δομή ενός μορίου στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η αλλαγή δημιουργεί ένα νέο αντιγόνο, με αποτέλεσμα μια εντελώς νέα ταξινόμηση: Gwada-θετικό (που έχει το αντιγόνο) ή αρνητικό (όταν λείπει). Χρησιμοποιώντας τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων, η ομάδα επιβεβαίωσε την ανακάλυψή της αναδημιουργώντας τη μετάλλαξη σε εργαστήριο. Έτσι, τα ερυθρά αιμοσφαίρια από όλους τους αιμοδότες που εξετάστηκαν είναι θετικά στο Gwada και ο ασθενής από τη Γουαδελούπη είναι το μόνο γνωστό άτομο στον πλανήτη με αρνητικό στο Gwada.
Οι επιπτώσεις της ανακάλυψης εκτείνονται πέρα από τις μεταγγίσεις αίματος. Η ασθενής πάσχει από ήπια νοητική υστέρηση και, δυστυχώς, έχασε δύο μωρά κατά τη γέννα – αποτελέσματα που μπορεί να συνδέονται με τη σπάνια γενετική της μετάλλαξη. Παρόλο που ο ασθενής από την Καραϊβική είναι το μόνο άτομο στον κόσμο μέχρι στιγμής με αυτή τη σπάνια ομάδα αίματος, νευρολογικές παθήσεις, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση και επιληπτικές κρίσεις, έχουν παρατηρηθεί σε άλλα άτομα με ελαττώματα σε ένζυμα του GPI.
Οι επιστήμονες αποκαλύπτουν με νέα τεχνική τι κρύβεται κάτω από αυτό το ηφαίστειο
Ωστόσο η εξαιρετική αυτή σπανιότητα δημιουργεί ιατρικά διλήμματα καθώς Γάλλοι ερευνητές αναγνωρίζουν ότι δεν μπορούν να προβλέψουν τι θα συνέβαινε εάν αίμα ασύμβατο με την Gwada μεταγγιζόταν στη γυναίκα από τη Γουαδελούπη. Ακόμα κι αν υπάρχουν άλλα άτομα αρνητικά στην Gwada, θα είναι εξαιρετικά δύσκολο να εντοπιστούν. Δεν είναι επίσης σαφές εάν μπορούν να γίνουν αιμοδότες. Στην περίπτωση του Gwada, οι ερευνητές θα μπορούσαν να δημιουργήσουν τεχνητά ερυθρά αιμοσφαίρια αρνητικά για το Gwada μεταλλάσσοντας το γονίδιο PIGZ. Η ομάδα αίματος Gwada εντάσσεται σε 47 άλλα συστήματα ομάδων αίματος που αναγνωρίζονται από τη Διεθνή Εταιρεία Μετάγγισης Αίματος.
Ακολουθήστε το Techmaniacs.gr στο Google News για να διαβάζετε πρώτοι όλα τα τεχνολογικά νέα. Ένας ακόμα τρόπος να μαθαίνετε τα πάντα πρώτοι είναι να προσθέσετε το Techmaniacs.gr στον RSS feeder σας χρησιμοποιώντας τον σύνδεσμο: https://techmaniacs.gr/feed/.
Γιατι επρεπε να ξαναγραφτει άρθρο? Γραφτηκε το ιδιο πριν ένα μήνα