Οι επιστήμονες μπορεί να έχουν καταφέρει να προσδιορίσουν την αλληλουχία ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος, αλλά συνεχίζουν να μαθαίνουν ακόμα νέα πράγματα για αυτό. Σύμφωνα με μια νέα μελέτη ανακαλύφθηκε ότι ορισμένα μέρη του DNA μας αλλάζουν πολύ πιο γρήγορα από ό,τι πιστεύαμε.
Είναι γνωστό ότι οι αλλαγές στο γονιδίωμα είναι γνωστές ως μεταλλάξεις, οι οποίες μερικές φορές είναι χρήσιμες καθώς αποτελούν την κινητήρια δύναμη της εξέλιξης. Ο προσδιορισμός του ποσοστού των νέων μεταλλάξεων, γνωστών ως μεταλλάξεις de novo, που σημαίνει ότι δεν έχουν κληρονομηθεί από προηγούμενες γενιές είναι δύσκολο να μελετηθεί. Υπάρχουν ορισμένα μέρη του γονιδιώματος που είναι πολύ ευαίσθητα σε μετάλλαξη, αλλά είναι επίσης πολύ δύσκολο να μελετηθούν.
Για το λόγο αυτοί οι ερευνητές χρησιμοποιώντας πέντε διαφορετικές τεχνολογίες αλληλουχίας DNA μπόρεσαν να συνθέσουν μια εκτεταμένη ανάλυση της ανθρώπινης γενετικής παραλλαγής με την πάροδο του χρόνου, ακόμη και στις εξαιρετικά μεταβλητές περιοχές. Για να γίνει αυτό χρειαζόταν όχι μόνο προηγμένη τεχνολογία, αλλά και DNA και συγκεκριμένα, αυτό μιας οικογένειας 28 μελών που εκτείνεται σε τέσσερις γενιές. Χάρη σε αυτή τη λεπτομέρεια η ομάδα μπόρεσε να προσδιορίσει ότι με κάθε νέα γενιά, υπάρχουν από 98 έως 206 νέες μεταλλάξεις, πολλές από τις οποίες συνέβησαν σε περιοχές που προηγουμένως ήταν δύσκολο να μελετηθούν στο παρελθόν.
Η κατοχή αυτού του είδους πληροφοριών έχει πιθανές εφαρμογές στην ιατρική για την κατανόηση του κινδύνου μετάδοσης ασθενειών που σχετίζονται με γενετική μετάλλαξη, μια διαδικασία γνωστή ως γενετική συμβουλευτική. Παρ όλα αυτά η τρέχουσα δυνατότητα χρήσης αυτών των πληροφοριών περιορίζεται από το γεγονός ότι δεν μπορεί ακόμη να ειπωθεί ότι το ποσοστό μετάλλαξης που εντόπισαν οι ερευνητές ισχύει για κάθε ανθρώπινη οικογένεια συνολικά.
Η μελέτη δημοσιεύεται στο Nature.
