Στα αρχεία μας για το ανθρώπινο γονιδίωμα μπορεί να λείπουν ακόμα δεκάδες χιλιάδες «σκοτεινά» γονίδια. Αυτές οι δύσκολα ανιχνεύσιμες αλληλουχίες γενετικού υλικού μπορούν να κωδικοποιήσουν μικροσκοπικές πρωτεΐνες, μερικές από τις οποίες εμπλέκονται σε διαδικασίες ασθενειών όπως ο καρκίνος και η ανοσολογία, επιβεβαίωσε μια παγκόσμια κοινοπραξία ερευνητών.
Παλιότερα αυτά τα γονίδια θεωρούνταν “άχρηστο DNA”, όμως τώρα συνδέονται με πολλές πτυχές της ανθρώπινης ύπαρξης, όπως η γονιμότητα και οι περιβαλλοντικές πιέσεις. Παράλληλα, μπορεί να ευθύνονται για την ανάπτυξη καρκίνου και αυτοάνοσων ασθενειών. Αυτό σημαίνει πως αυτά τα γονίδια παίξουν πρωταγωνιστικό ρόλο στη σωστή λειτουργία του σώματός μας.
Το 2022 ολοκληρώθηκε η αποκωδικοποίηση του 8% του γονιδιώματος που παρέμενε αχαρτογράφητο και με αυτά τα δεδομένα οι επιστήμονες έφτασαν σε συγκλονιστικές αποκαλύψεις για τα σκοτεινά γονίδια. Παράλληλα, τα σκοτεινά γονίδια μπορούν να εξηγήσουν γιατί οι προηγούμενες εκτιμήσεις για το μέγεθος του γονιδιώματός μας ήταν πολύ μεγαλύτερες από αυτό που ανακάλυψε το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος πριν από 20 χρόνια.
Η νέα μελέτη δημοσιεύθηκε για προεκτύπωση στο bioRxiv και φέρνει την βάση δεδομένων “Uknome”, που περιλαμβάνει έναν κατάλογο με γονίδια των οποίων η λειτουργία παραμένει άγνωστη. Με αυτόν τον κατάλογο, οι επιστήμονες μπορούν να συγκρίνουν τα γονίδια με τα αντίστοιχα άλλων ειδών, για να δουν τι προκαλούν σε άλλα ζώα. Για παράδειγμα κάποια από τα σκοτεινά γονίδια βρίσκονται και στην μύγα Drosophila και επηρεάζουν τη γονιμότητα και την ανθεκτικότητα στην πίεση.
Είναι υψίστης σημασίας η κατανόηση αυτών των σκοτεινών γονιδίων, καθώς έχει πολλές πιθανότητες να φέρει επανάσταση στην ιατρική και την βιολογία. Ελπίζουμε πως θα μπορέσουμε να ανακαλύψουμε πως αυτά τα σκοτεινά γονίδια επηρεάζουν το σώμα και προκαλούν διάφορες ασθένειες, ενώ θα μπορούμε πιο εύκολα να βρούμε πιθανές θεραπείες. Μάλιστα, θα μπορούμε να προλαμβάνουμε ασθένειες, αν υπάρχει παρουσία κάποιου γονιδίου που μαρτυρά την προδιάθεση για εμφάνιση μιας ασθένειας.
Η λίστα περιλαμβάνει 7.264 γονίδια μέχρι στιγμής και το 1/4 από αυτά μπορεί να δημιουργήσει πρωτεΐνες. Μάλιστα, ο καρκίνος είναι αποτέλεσμα πρωτεϊνών που παράγονται στο σώμα μας. Οι επιστήμονες πιστεύουν πως υπάρχουν δεκάδες χιλιάδες γονίδια που ακόμα δεν έχουμε ανακαλύψει.
Η αρχή όμως έγινε με τα σκοτεινά γονίδια και η μελέτη τους θα αποκαλύψει τη λειτουργία τους. Ελπίζουμε σύντομα να ευδοκιμήσει η μελέτη και να δούμε νέες θεραπείες και άλλες εφαρμογές που θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής μας.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο bioRxiv.
